童年本应该是无忧无虑的,然而有这样一些孩子,从来到人间那刻起就遭遇挑战和考验——他们是脊髓性肌萎缩症患儿。脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。重症患儿如不进行有效治疗,其中80%会在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。随着医学技术的发展,患儿的生命轨迹终将迎来改变。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授指出,原本生命初期就会夭折的患儿,随着新的SMA治疗药物的不断出现,彻底改变了SMA患儿的生命曲线。创新药物的获批上市为患儿重燃新生的曙光,成为鼓舞患儿及其家庭的希望。

中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授

“他们”的一小步,人生的一大步

园园(化名)刚出生时胖乎乎、肉嘟嘟的,分外可爱,看上去和正常新生儿没有差别,但是她全身软绵绵的,提起手臂稍一松手就滑落,膝关节无法收缩。半岁了抬不了头,也翻不了身,满周岁后仍没有办法独自坐起。经检查,园园确诊患有1型脊髓性肌萎缩症。周身松软无力的园园聪明活泼,智能发育正常,却因行动障碍,寸步难行,瘫卧在轮椅里,眼巴巴地羡慕同龄儿在户外嬉闹玩耍……

经过新药的临床研究诊疗、科学康复和家长的悉心护理,半年后,园园终于怯生生地站了起来、抬手啃鸡腿、能握笔画画……这些对正常儿童来说轻而易举的动作,对脊髓性肌萎缩症患儿而言,却是迈出了人生的一大步,是成长的飞跃。园园的未来还有很长的路要走,前路虽然艰辛,但是,早期有效的干预可以减少疾病伤害,逐步改善生活质量。

脊髓性肌萎缩症的主要发病原因是由于患儿SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官的功能,甚至威胁生命。 复旦大学附属儿科医院神经内科主任周水珍教授指出:“脊髓性肌萎缩症在罕见病里可以说是一个‘幸运儿’,因为它可以治疗,属于可治性的罕见病,这在罕见病中不超过10%。脊髓性肌萎缩症的患者越早诊断,越早开始有效治疗,预后越好,甚至在症状出现前开始治疗,完全有希望回归到正常的生活轨道上。”

争分夺秒“抢”回更多希望

今年6月16日,治疗SMA的创新药物利司扑兰口服溶液用散获得国家药品监督管理局批准上市。这一消息令国内的SMA社群沸腾,同时医生和家长也在焦急等待救命药什么时候能够到达中国,让孩子能用上药。在焦急的期盼中,一场争分夺秒的生命接力已经展开。在这场生命的接力中,每一天甚至每一分钟都很重要,为了让SMA患儿能够尽早开始药物治疗,政府、医院、企业、患者组织、物流和药店等多方紧密协作和配合,携手完成这场生命的接力。终于在获批后仅2个月,利司扑兰正式登陆,惠及国内SMA患者和家庭。

近日,来自宁夏刚满6个月的月月(化名)在复旦大学附属儿科医院接受利司扑兰的治疗,成为全国首位用药的患者。在这之前,月月妈妈带着她已经辗转了多家当地医院,一直没有得到确诊,最终来到复旦大学附属儿科医院就诊,并且接受了专业的MDT多学科的评估和康复治疗。当月月得到确诊的时候,利司扑兰才刚刚获批,月月一家人最大的心愿就是能够尽快地用上利司扑兰,能帮助他们从疾病手中争分夺秒“抢”回更多希望。现在月月终于用上药了,月月一家人也终于等到了希望。

拥抱新生 爱不罕见

复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授表示,国际国内对于脊髓性肌萎缩症的诊治有明确的指南,有比较统一的共识,目前我国在诊断能力方面基本和国际同步。患儿进展性肌无力可进一步累及骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统的功能异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。这就需要呼吸科医生、消化科医生、康复科医生、营养科医生、心理科医生等在病程不同阶段先后介入,帮助患儿克服重重困难,因此作为一种多系统受累的复杂疾病,脊髓性肌萎缩症的治疗必须由多学科协作,通过综合评估和管理,为患者提供长程的、科学合理的诊疗方案。

如今,神经科领域创新药物利司扑兰口服溶液用散获批加入治疗队列。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,将改变脊髓性肌萎缩症患儿长期面临的药物选择有限、可及性低的困境。“其口服治疗的方式,密切结合了儿科治疗的特点,将很大程度上提高患儿用药的依从性和便捷性,且这种无创治疗的手段,对患儿造成的伤害性应该说也是最小的。”王艺教授介绍到,“所以,很多人都翘首以盼,希望它能够进入中国、赶快上市、尽快用到。”

未来诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍任重道远,需要社会各界的合力,共同探索罕见病救助保障机制,切实提升治疗可及性,让更多患儿可以获得有效的长期治疗和管理。